Methods and apparatus for detecting variants utilizing base stacking

   
   

Methods and apparatus are provided for the analysis and determination of the nature of repeat units in a genetic target. In one method of this invention, the nature of the repeat units in the genetic target is determined by the steps of providing a plurality of hybridization complex assays arrayed on a plurality of test sites, where the hybridization complex assay includes at least a nucleic acid target containing a simple repetitive DNA sequence, a capture probe having a first unique flanking sequence and n repeat units, where n=0,1,2 . . . , or fractions thereof, being complementary to the target sequence, and a reporter probe having a selected sequence complementary to the same target sequence strand wherein the selected sequence of the reporter includes a second unique flanking sequence and m repeat units, where m=0,1,2 . . . , or fractions thereof, but where the sum of repeat units in the capture probe plus reporter probe is greater than 0 (n+m>0). Concordance and discordance among the hybridization complex assays at the test sites is determined at least in part by hybridization stability. Electronic stringency control may be utilized. Applications include paternity testing, forensic use, and disease diagnostics, such as for the identification of the existence of a clonal tumor.

De methodes en de apparaten worden verstrekt voor de analyse en de bepaling van de aard van herhalingseenheden in een genetisch doel. In één methode van deze uitvinding, wordt de aard van de herhalingseenheden in het genetische doel door de stappen van het verstrekken van een meerderheid van kruisings complexe analyses bepaald die op een meerderheid van testplaatsen worden opgesteld, waar de kruisings complexe analyse minstens een nucleic zuurdoel omvat dat een eenvoudige herhaalde opeenvolging van DNA bevat, een vangstsonde die een eerste unieke het flankeren opeenvolging heeft en n herhaalt eenheden, waar n=0,1,2. .. , of de fracties daarvan, zijnd complementair aan de doelopeenvolging, en een verslaggeverssonde die een geselecteerde opeenvolging bijkomend aan de zelfde bundel heeft van de doelopeenvolging waarin de geselecteerde opeenvolging van de verslaggever een tweede uniek het flankeren opeenvolging en m omvat herhalen eenheden, waar m=0,1,2. .. , of fracties daarvan, maar waar de som herhalingseenheden in de vangstsonde plus verslaggeverssonde groter is dan 0 (n+m 0). de Overeenstemming en het verschil onder de kruisings complexe analyses bij worden de testplaatsen bepaald op zijn minst voor een deel door kruisingsstabiliteit. De elektronische starheidscontrole kan worden gebruikt. De toepassingen omvatten paternity het testen, gerechtelijk gebruik, en ziektediagnostiek, zoals voor de identificatie van het bestaan van een tumor van klonen.

 
Web www.patentalert.com

< Methods for concurrently processing multiple biological chip assays

< System, method, and user interfaces for mining of genomic data

> Factorial chemical libraries

> Single-phase amplification of nucleic acids

~ 00117