The genomic structure including the sequence of the intron/exon junctions is disclosed for KVLQT1 and KCNE1 which are genes associated with long QT syndrome. Additional sequence data for the two genes are also disclosed. Also disclosed are newly found mutations in KVLQT1 which result in long QT syndrome. The intron/exon junction sequence data allow for the design of primer pairs to amplify and sequence across all of the exons of the two genes. This can be used to screen persons for the presence of mutations which cause long QT syndrome. Assays can be performed to screen persons for the presence of mutations in either the DNA or proteins. The DNA and proteins may also be used in assays to screen for drugs which will be useful in treating or preventing the occurrence of long QT syndrome.

A estrutura genomic including a seqüência das junções de intron/exon é divulgada para KVLQT1 e KCNE1 que são genes associados com o syndrome longo do quarto. Os dados adicionais da seqüência para os dois genes são divulgados também. São divulgados também recentemente os mutations encontrados em KVLQT1 que resultam no syndrome longo do quarto. Os dados da seqüência da junção de intron/exon permitem o projeto de uns pares mais maiss bem vestido para amplificar e arranjar em seqüência através de todos os exons dos dois genes. Isto pode ser usado selecionar pessoas para a presença dos mutations que causam o syndrome longo do quarto. Os assays podem ser executados para selecionar pessoas para a presença dos mutations no DNA ou em proteínas. O DNA e as proteínas podem também ser usados nos assays selecionar para as drogas que serão úteis em tratar ou em impedir a ocorrência do syndrome longo do quarto.