Lafora's disease in humans is characterized by the mutation or deletion of
an EPM2A gene, which encodes a protein, Laforin, having a tyrosine
phosphatase domain. Many different sequence mutations, including
microdeletions, in EPM2A co-segregate with, Lafora's disease. Accordingly,
detection of mutations in EPM2 are useful in diagnosing Lafora's disease.
Заболевание Lafora's в людях охарактеризовано перегласовкой или пропусканием гена EPM2ЈA, который шифрует протеин, Laforin, имеющ домен фосфатазы тирозина. Много по-разному перегласовок последовательности, включая microdeletions, в EPM2ЈA чо-segregiruht с, заболевание Lafora's. Соответственно, обнаружение перегласовок в EPM2 полезно в заболевании диагностируя Lafora's.
