The invention provides a non-invasive assay for the detection of a SLOS
affected individual by determining the ratio of at least one of the
specific SLOS steroid analytes, dehydro-estriol (8-DHE3) and a
dehydro-pregnanetriol (7-DHPT) to their normal steroid counterparts
estriol (E3) and pregnanetriol (PT), respectively. 8-DHE3 and 7-DHPT
represent metabolites which accumulate in the blood and urine of an
individual with SLOS or an individual carrying a SLOS affected fetus. The
invention provides for a reliable and reproducible method of screening
women for SLOS affected fetuses early on in pregnancy.
L'invention fournit une analyse non envahissante pour la détection d'un individu affecté par SLOS en déterminant le rapport au moins d'un des analytes stéroïdes spécifiques de SLOS, d'dehydro-oestriol (8-DHE3) et d'un dehydro-pregnanetriol (7-DHPT) à leur oestriol stéroïde normal de contre-parties (E3) et de pregnanetriol (pinte), respectivement. 8-DHE3 et 7-DHPT représentent les métabolites qui s'accumulent dans le sang et l'urine d'un individu avec SLOS ou d'un individu portant un foetus affecté par SLOS. L'invention prévoit une méthode fiable et reproductible d'interviewer des femmes pour les foetus affectés par SLOS dès l'abord dans la grossesse.
