The identification of pre-defined mutations expected to be present in a
minor fraction of a cell population is important for a variety of basic
research and clinical applications. The exponential, analog nature of the
polymerase chain reaction is transformed into a linear, digital signal
suitable for this purpose. Single molecules can be isolated by dilution
and individually amplified; each product is then separately analyzed for
the presence of pre-defined mutations. The process provides a reliable and
quantitative measure of the proportion of variant sequences within a DNA
sample.
Ο προσδιορισμός των προκαθορισμένων μεταλλαγών που αναμένονται για να είναι παρών σε ένα δευτερεύον μέρος ενός πληθυσμού κυττάρων είναι σημαντικός για ποικίλες βασική έρευνα και κλινικές εφαρμογές. Η εκθετική, αναλογική φύση της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσεων μετασχηματίζεται σε ένα γραμμικό, ψηφιακό σήμα κατάλληλο για αυτόν το λόγο. Τα ενιαία μόρια μπορούν να απομονωθούν από τη διάλυση και να ενισχυθούν χωριστά κάθε προϊόν έπειτα χωριστά αναλύεται για την παρουσία προκαθορισμένων μεταλλαγών. Η διαδικασία παρέχει ένα αξιόπιστο και ποσοτικό μέτρο του ποσοστού των διάφορων ακολουθιών μέσα σε ένα δείγμα DNA.
