This invention relates to an isolated DNA molecule encoding a Sox-9 gene
which codes for the Sox-9 polypeptide. The human SOX-9 gene has been
mapped to chromosome 17 in the same region as CMPD-1, the locus for
Campomelic Dysplasia (CD). Sox-9 appears to have a role in mammalian
skeletal development, and is used in the treatment of diseases involving
bone or cartilage deficiency.
Αυτή η εφεύρεση αφορά ένα απομονωμένο μόριο DNA που κωδικοποιεί ένα γονίδιο σοξ-9 που κώδικες για polypeptide σοξ-9. Το ανθρώπινο γονίδιο σοξ-9 έχει χαρτογραφηθεί στο χρωμόσωμα 17 στην ίδια περιοχή με θμπδ-1, ο γεωμετρικός τόπος για Campomelic τη δυσπλασία (CD). Σοξ-9 εμφανίζονται να έχουν έναν ρόλο στη μαστοφόρο σκελετική ανάπτυξη, και χρησιμοποιούνται στη θεραπεία των ασθενειών που περιλαμβάνουν την ανεπάρκεια κόκκαλων ή χόνδρου.
