The present invention is based, in part, on the identification of the roles of the human ATP-sensitive K.sup.+ channel, ENaC in causing pathological condition associated with abnormal ion transport, particularly PHA1. The present invention specifically provides the amino acid sequence of several human altered variants of the ENaC protein as well as the nucleotide sequence that encodes these variants that can be used in diagnosing ion transport disorders.

La présente invention est basée, en partie, sur l'identification des rôles du canal Triphosphate d'adénosine-sensible humain de K.sup.+, ENaC en causant l'état pathologique lié au transport anormal d'ion, en particulier PHA1. La présente invention fournit spécifiquement l'ordre d'acide aminé de plusieurs variantes changées humaines de la protéine d'ENaC aussi bien que l'ordre de nucléotide qui code ces variantes qui peuvent être employées dans des désordres de diagnostic de transport d'ion.