Familial juvenile polyposis is an autosomal dominant disease characterized by a predisposition to hamartomatous polyps and gastrointestinal cancer. The present invention shows that JP families carry germline mutations in SMAD4/DPC4, a gene on chromosome 18q21.1. The mutant SMAD4 proteins are truncated at the carboxyl-terminus and lack sequences required for normal function. Methods and compositions for the detection and amelioration of FJP and gastrointestinal tumors are provided.

El polyposis juvenil de Familial es una enfermedad dominante autosomal caracterizada por un predisposition a los polyps hamartomatous y al cáncer gastrointestinal. La actual invención demuestra que las familias de JP llevan mutaciones del germline en SMAD4/DPC4, un gene en el cromosoma 18q21.1. que las proteínas del mutante SMAD4 se truncan en el carboxyl-te'rmino y carece secuencias requirió para la función normal. Los métodos y las composiciones para la detección y el mejoramiento de FJP y los tumores gastrointestinales se proporcionan.