The present invention relates to the polycystic kidney disease 1 (PKD1) gene and its nucleic acid sequence, mutations thereof in patients having PKD1-associated disorders, the protein encoded by the PKD1 gene or its mutants, and their uses in disease diagnosis and therapy.

Η παρούσα εφεύρεση αφορά τη polycystic ασθένεια 1 νεφρών (PKD1) το γονίδιο και την ακολουθία νουκλεϊνικού οξέος της, τις μεταλλαγές επ' αυτού στους ασθενείς πκδ1-που έχουν συνδέσει τις αναταραχές, την πρωτεϊ'νη που κωδικοποιούνται από το PKD1 γονίδιο ή τις μεταλλάξεις της, και τις χρήσεις τους στη διάγνωση και τη θεραπεία ασθενειών.