A genetically engineered mouse model that genotypically and phenotypically mimics human patients with spinal muscular atrophy. The genome of the mouse model contains at least one mutation that knockouts the native mouse Smn gene and at least one copy of human SMN.sup.C gene that functions in a murine background and compensates for the loss of the functions provided by the Smn gene. The phenotypes of said mouse model can be grouped according to their severity of pathological conditions into three types, paralleling the three types of human spinal muscular atrophy conditions. Said mouse model can be used for studying the pathophysiology of spinal muscular atrophy and for developing and testing existing and new therapeutic and diagnostic methods.

Genetically проектированная модель мыши генотипно и phenotypically передразнивает людских пациентов с хребтовой мышечной атрофией. Геном модели мыши содержит по крайней мере одну перегласовку выколотки родной ген Smn мыши и по крайней мере один экземпляр людского гена SMN.sup.C действует в murine предпосылке и компенсирует для потери функций обеспеченных геном Smn. Фенотипы сказанной модели мыши можно собрать согласно их суровости патологических условий в 3 типа, проходя 3 типа прошед параллельно параллельно людских хребтовых мышечных условий атрофии. Сказанную модель мыши можно использовать для изучать патофизиологию хребтовой мышечной атрофии и для начинать и испытывать existing и новые терапевтические и диагностические методы.